Zdrowe zioła
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku

Posted in Uncategorized  by admin
July 1st, 2019

Gen BRCA1 został zidentyfikowany w locus chromosomu 17q, który jest powiązany z rodzinnym rakiem piersi i jajnika.1,2 BRCA1, potencjalny gen supresorowy guza, koduje przewidywane białko o 200 kd, którego funkcja nie jest znana. Wrażliwość genetyczna na raka piersi wynika z inaktywacji jednego allelu BRCA1 w linii zarodkowej, po którym następuje utrata pozostałego allelu w somatycznej tkance sutkowej.1,3 W przeciwieństwie do mutacji w innych znanych genach supresorowych guza, mutacje BRCA1 zostały wykryte tylko w próbkach tkanki raka piersi, gdy występuje zmutowany allel linii zarodkowej. Rola mutacji BRCA1 w raku piersi jest zatem ograniczona do kobiet z genetyczną podatnością na ten nowotwór. Analiza molekularna rodzinnego raka piersi zidentyfikowała mutacje BRCA1 w 31 ze 100 rodzin, a badania dotyczące powiązań genetycznych sugerują, że w połowie populacji z rakiem piersi i 80 procent rodzin z historią zarówno raka sutka, jak i jajnika, istnieje dziedziczenie zmutowany allel BRCA1.1,3-7 Oszacowano, że w takich rodzinach dziedziczenie zmutowanego allelu BRCA1 daje 59 procent szans na pojawienie się raka piersi lub jajnika w wieku 50 lat i 82 procent szans, że jeden z te nowotwory pojawią się w wieku 70.8,9 lat
Nie znamy częstości występowania mutacji BRCA1 z linii drobnoustrojowej u kobiet w populacji ogólnej, u których może występować zwiększone ryzyko raka piersi, ale które nie należą do dużych rodzin z wieloma dotkniętymi chorobą członkami. Około 6 do 19 procent kobiet z rakiem piersi cierpi na krewnego, 10,11, ale to samo w sobie nie jest w stanie wiarygodnie zidentyfikować kobiet z wysokim ryzykiem mutacji BRCA1. Przypadki przypadkowe w rodzinach wielodzietnych mogą odzwierciedlać tylko dużą częstość występowania sporadycznego raka piersi, aw małych rodzinach nieobecność członków rodziny dotkniętych wieloma chorobami nie może wykluczyć obecności mutacji BRCA1. Cechy kliniczne wskazujące na predyspozycje genetyczne obejmują obustronny rak piersi; obustronne zmiany przednowotworowe, takie jak rak zrazikowy in situ; i niezwykle młody wiek na prezentacji.12
Wczesny wiek w chwili rozpoznania jest użytecznym wskaźnikiem genetycznej podatności na raka. U dzieci predysponowanych do retinoblastoma lub guza Wilmsa z powodu mutacji linii zarodkowej w genach RB lub WT1, rak rozwija się wcześniej niż u pacjentów z chorobą sporadyczną13,14; u dorosłych z rodzinną polipowatością, u których występuje mutacja linii zarodkowej w genie APC, polipy i rak okrężnicy pojawiają się we wczesnym okresie życia.15,16 U kobiet z rodzinnym rakiem piersi guzy pojawiają się zwykle przed 45 rokiem życia, znacznie młodszym wiekiem niż jest typowy dla ogólnej populacji.17 Model epidemiologiczny przewiduje, że 36 procent wszystkich kobiet, u których rak piersi pojawia się w wieku od 20 do 29 lat ma predyspozycje genetyczne, w porównaniu z procent kobiet z rakiem piersi zdiagnozowanych w wieku 80 lat lub więcej.18 Roczna zapadalność na raka piersi u kobiet w wieku 20-29 lat wynosi 1,7 na 100 000 kobiet; ci młodzi pacjenci stanowią 1,5 procent wszystkich przypadków raka piersi w Stanach Zjednoczonych17. Aby przetestować hipotezę, że kobiety z rakiem piersi w młodym wieku mają wysokie prawdopodobieństwo przeniesienia mutacji BRCA1, przeanalizowaliśmy częstość występowania mutacji BRCA1 u kobiet z wczesnym rakiem piersi
[patrz też: gemini radziejów, jerzy przybycień, jak poderwać przyjaciółkę ]

Tags: , ,

No Responses to “Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku”

  1. Kamil Says:

    Mi lekarz zalecił zmianę diety i stosowanie dużo antyoksydantów, polecił wyciąg z modrzewia dahurskiego z witaminą c oraz więcej ruchu

  2. Krzysztof Says:

    [..] Odniesienie w tekscie do pielęgnacja skóry[...]

  3. Błażej Says:

    najgorsze są skurcze jelit

Powiązane tematy z artykułem: gemini radziejów jak poderwać przyjaciółkę jerzy przybycień