Zdrowe zioła
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku ad

Posted in Uncategorized  by admin
July 1st, 2019

Ponadto, badaliśmy kobiety żydowskie, które miały raka piersi we wczesnym wieku, aby określić obecność specyficznego allelu BRCA1 z mutacją w pozycji 185, obejmującą delecję adeniny i guaniny (185delAG), którą znaleziono niedawno w 1% Populacja Żydów aszkenazyjskich.19 Metody
Badaj pacjentów
Kobiety, u których rak piersi rozwinął się między rokiem 1981 a 1992 w wieku 40 lat lub wcześniej, zidentyfikowano poprzez retrospektywny przegląd dokumentacji medycznej w czterech ośrodkach skierowania na raka piersi w Bostonie – Massachusetts General Hospital, Dana-Farber Cancer Institute, Beth Israel Hospital, oraz Szpital Faulknera. Wśród 850 kwalifikujących się kobiet 418 zgodziło się oddać krew do analizy genów pod kątem podatności na raka piersi, których wyniki nie zostaną ujawnione. Próbki krwi zostały zakodowane, a poufność pacjentów została zachowana, zgodnie z wytycznymi dla badań ludzi poddanych współpracującym szpitalom. Historie medyczne i rodzinne oraz zmienne demograficzne (w tym religia i pochodzenie etniczne) uzyskano w bezpośrednich wywiadach, a patologiczne rozpoznanie potwierdzono przeglądem dokumentacji medycznej. W rygorystycznym określeniu obecności mutacji BRCA1 u kobiet z wczesnym rakiem piersi, cały region kodujący genu BRCA1 był analizowany w podgrupie 30 kobiet, u których rak piersi rozwinął się przed 30 rokiem życia. Ponadto 39 Kobiety żydowskie spośród 418 kobiet, które miały raka piersi w wieku 40 lat lub wcześniej, były badane pod kątem mutacji 185delAG.
Próbki krwi i strategie molekularne
Próbki krwi pobrano do ekstrakcji genomowego DNA i matrycowego RNA RNA (mRNA), które izolowano z jednojądrzastych komórek krwi obwodowej standardowymi procedurami. Komplementarny DNA pierwszej nici (cDNA) zsyntetyzowano z mRNA poliA za pomocą losowych heksamerów (Pharmacia). B limfoblastów unieśmiertelnionych przez wirus Epsteina-Barra również przygotowano ze wszystkich próbek, a w razie potrzeby, bloki zawierające parafinę guza pierwotnego otrzymano dla analizy mutacyjnej opartej na reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR).
Próba translacji transkrypcji białek
Rysunek 1. Rysunek 1. Mutacyjna analiza BRCA1. Górny panel pokazuje genomową strukturę BRCA1 i strategie dla testu translacji białek (PTT) i sekwencjonowania nukleotydów. Egzony i 4 nie są pokazane, ponieważ są egzocyklami niekodującymi. Gdy to możliwe, fragmenty regionu kodującego BRCA1 amplifikowano przez PCR z mRNA odwrotnego transkrypcji (cDNA). Jednakże obecność rozległego alternatywnego składania na końcu 5 transkryptu BRCA1 wymagała amplifikacji poszczególnych egzonów z genomowego DNA metodą PCR; duży ekson 11 był najłatwiej amplifikowany z genomowego DNA.
Środkowy panel (w ramkach) pokazuje wyniki analizy elektroforetycznej peptydów wytwarzanych przez zamplifikowane za pomocą PCR fragmenty BRCA1 od ośmiu pacjentów. Test PTT ujawnił mutację heterozygotyczną u Pacjenta 99. Połowa fragmentów DNA amplifikowanych z Pacjenta 99 zawierała przedwczesny kodon stopu wynikający z mutacji w jednym z alleli BRCA1. Transkrypcja fragmentów DNA do mRNA, a następnie translacja do znakowanego radioaktywnie białka dała skrócony peptyd (strzałka) wraz z pełnowymiarowym normalnym produktem.
Dolny panel przedstawia analizę heterozygotycznej mutacji w Patencie 99 przez automatyczne sekwencjonowanie nukleotydowe
[przypisy: grot jędrzejów, lutadores opole, pufa dla leniucha ]

Tags: , ,

No Responses to “Mutacje BRCA1 w linii germańskiej u kobiet żydowskich i nieżydowskich z rakiem piersi o wczesnym początku ad”

  1. Onion King Says:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu medycyna estetyczna[...]

  2. Little General Says:

    Gorzej….bezmyślność i dramatyczna buta niewiedzy

  3. Mad Jack Says:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu anatomia palpacyjna[...]

  4. Zoja Says:

    wyniki usg wykazały na lewym płacie

Powiązane tematy z artykułem: grot jędrzejów lutadores opole pufa dla leniucha