Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej

Konwencjonalne testy cytogenetyczne oferują wykrywanie złych kariotypowych nieprawidłowości w niskiej rozdzielczości, ale nie mogą zapewnić dokładnej wiedzy na poziomie genów wymaganej do przewidywania wyników. Zastosowanie głębokiego sekwencjonowania w pełnym genomie o wysokiej rozdzielczości jest obecnie niepraktyczne do rutynowej opieki klinicznej. Pokazujemy tutaj, że skaczące biblioteki całego genomu mogą zaoferować natychmiastowe zastosowanie uzupełnienia poziomu nukleotydów do konwencjonalnej diagnost...

Bierne palenie tytoniu i upośledzona zależna od śródbłonka dylatacja tętnic u zdrowych młodych dorosłych ad 7

Chociaż w tej metodzie ultradźwiękowej można badać jedynie powierzchowne tętnice ogólnoustrojowe, dysfunkcja śródbłonka w tętnicy ramiennej wydaje się być dobrze skorelowana zarówno z fizjologią naczyń wieńcowych [39], jak iz miażdżycą tętnic wieńcowych.40 Prowadzone na szeroką skalę badania epidemiologiczne konsekwentnie łączyły bierne palenie z nadmiarem ryzyka miażdżycowej choroby serca, a niektórzy autorzy sugerują, że dziesiątki tysięcy przedwczesnych zgonów w przypadku osób niepalących m...

Hormonalne pochodzenie homoseksualizmu.

W rzadkich przypadkach przyroda dostarcza dowodów klinicznych hormonalnego pochodzenia homoseksualizmu. Ott (1954) opisał przypadek dziewczyny, która ok: 1819 r. życia zaczęła się fizycznie przemieniać w mężczyznę: rozrost łechtaczki, męski zarost twarzy i owłosienia części płciowych, zanik sutków, zanik tłuszczu okolicy bioder, zmiana głosu itd. Równolegle z tymi przemianami pojawił się wybitny popęd homoseksualny. Po pewnym czasie chora zapadła na psychozę schizofrenoidalną. Zabiegiem operacy...

Budownictwo wczoraj i dzis : Nowe nabrzeże dla Porto Alegre / b720 Fermin Vazquez Arquitectos

Zator powietrzny powstaje wtenczas, gdy igła zrani gałązkę żyły płucnej i wytworzy się połączenie między tą żyłą a równocześnie uszkodzonym pęcherzykiem płucnym. Powietrze dostaje się wtedy przez lewą połowę serca i tętnicę główną do tętnic mózgowych. Zator powietrzny może powstać także przy pęknięciu zrostu opłucnego, które się zdarza, jeżeli ciśnienie w jamie opłucnej podczas wytwarzania lub dopełniania odmy doprowadza się do wysokiego poziomu. W tych przypadkach powietrze razem z krwią...

Najnowsze zdjęcia w galerii dobra-ortopedia:

331#zupa dyniowa z mleczkiem kokosowym , #chirurg naczyniowy warszawa nfz , #narodowy fundusz zdrowia sanatorium oczekiwanie , #poradnia psychologiczna ursynów , #stomatologia mikroskopowa łódź , #odbudowa zęba koszt , #allele wilkowice , #zioła na rwę kulszową , #kamagra opis , #rezonans magnetyczny głowy z kontrastem cena ,