Zdrowe zioła
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej

Posted in Uncategorized  by admin
July 7th, 2018

Konwencjonalne testy cytogenetyczne oferują wykrywanie złych kariotypowych nieprawidłowości w niskiej rozdzielczości, ale nie mogą zapewnić dokładnej wiedzy na poziomie genów wymaganej do przewidywania wyników. Zastosowanie głębokiego sekwencjonowania w pełnym genomie o wysokiej rozdzielczości jest obecnie niepraktyczne do rutynowej opieki klinicznej. Pokazujemy tutaj, że skaczące biblioteki całego genomu mogą zaoferować natychmiastowe zastosowanie uzupełnienia poziomu nukleotydów do konwencjonalnej diagnostyki genetycznej w ramach czasowych, które pozwalają na działanie kliniczne. Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie DNA o dużej liczbie wstawek z komórek płynu owodniowego ze zrównoważoną translokacją de novo. Próbka płynu owodniowego pochodziła od pacjenta w trzecim trymestrze ciąży, u którego nastąpiła amniopunkcja z powodu ciężkiego wielowodzie, po wykryciu w badaniu ultrasonograficznym wielu anomalii płodu. Korzystając z 13-dniowej sekwencji i analizy, odkryliśmy bezpośrednie zaburzenie CHD7, przyczynowego locus w zespole CHARGE (coloboma oka, anomalia serca, atrezja u choanae, opóźnienie oraz anomalie narządów płciowych i ucha). Obserwacje kliniczne przy urodzeniu były zgodne z zespołem CHARGE, diagnozą, której nie można było wiarygodnie wywnioskować z punktu przerwania cytogenetycznego. To studium przypadku ilustruje potencjalną siłę dostosowanych bibliotek skaczkowych całego genomu, gdy stosuje się je do wzmocnienia karakterii prenatalnej.
Wprowadzenie
Głębokie sekwencjonowanie całego genomu posiada obietnicę diagnostyczną, ale obecnie uważa się, że jest ona niepraktyczna dla rutynowej opieki prenatalnej. Przeciwnie, sekwencja parzysta z dużą wstawką lub skacząca biblioteka zapewnia sekwencyjne podejście do natychmiastowego zastosowania klinicznego i może uzupełniać konwencjonalną diagnostykę prenatalną. Ryzyko poważnych strukturalnych wad wrodzonych wśród żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych wynosi około 3% i wiąże się z dziedzicznymi lub de novo genetycznymi rearanżacjami i mutacjami, jak również z czynnikami matczynymi, takimi jak zaawansowany wiek, pewne stany kliniczne i ekspozycja na czynniki teratogenne. Około w 2000 przypadków prenatalnych analizowanych za pomocą konwencjonalnego kariotypowania ma de novo, pozornie zrównoważoną translokację wzajemną, która niesie 6,1% ryzyko wad wrodzonych.2 Badanie ultrasonograficzne pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży pozwala na wykrycie poważnych wad rozwojowych i jest oferowane rutynowo, ponieważ 90% niemowląt z wrodzonymi anomaliami rodzi się u kobiet bez predysponujących czynników ryzyka.3 Nieprawidłowe odkrycie ultrasonografii płodu wymaga konsultacji i dyskusji na temat procedury diagnostycznej, która może być wykorzystana do oceny, czy nieprawidłowość ma podłoże genetyczne.
Konwencjonalne kariotypowanie, które jest standardową metodą stosowaną w prenatalnej diagnostyce cytogenetycznej, może wykrywać nieprawidłowości liczbowe, a także niezrównoważone i pozornie zrównoważone rearanżacje w ramach rozdzielczości mikroskopowej (zakres od 3 do 10 Mb)
[więcej w: cyjanokobalamina, lewomepromazyna, promazyna ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: cyjanokobalamina lewomepromazyna promazyna