Zdrowe zioła
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
September 8th, 2018

Orientacja transkrypcyjna każdego genu była niezgodna z wytwarzaniem transkryptu fuzyjnego obejmującego CHD7 i LMBRD1. Amplifikacja PCR i sekwencjonowanie kapilarne punktów przerwania skutkowały poprawionym kariotypem 46, XY, t (6; 8) (q13; q12.2) dn (dodatkowe informacje o punkcie przerwania, patrz rozdział Wyniki i Tabela S5 w dodatkowym dodatku) . Mutacje punktowe CHD7 powodują syndrom CHARGE, który został również przypisany funkcjonalnej hemizygotyczności powstałej w wyniku delecji jednej kopii genu.12 Przeanalizowaliśmy warianty wariantu liczby kopii na ponad 47 000 osób i zidentyfikowaliśmy dwie specyficzne dla genu delecje CHD7, oba zostały znalezione u osób z cechami zgodnymi z syndromem CHARGE. Nie znaleźliśmy żadnych specyficznych dla LMBRD1 różnic między przypadkami skierowanymi do klinicznego laboratorium diagnostycznego do testowania CGH w układzie macierzowym, bez zakłóceń żadnego z locus wśród kontroli (Tabela Podsumowując, odkrycia te sugerują, że funkcjonalne mutacje i zakłócenie pojedynczej kopii CHD7 za pomocą zmian strukturalnych mogą spowodować zespół CHARGE.
Dyskusja
Zgłaszamy identyfikację kariotypu 46, XY, t (6; 8) (q13; q13) dn u płodu z izolowanym defektem serca w 18,8 tygodniu ciąży oraz dodatkowe nieprawidłowości ujawnione podczas badań obrazowych wykonanych w trzecim trymestrze ciąży (ryc. 1). Po porodzie noworodek otrzymał diagnozę kliniczną zespołu CHARGE, czego nie można było jednoznacznie zdiagnozować na podstawie ultrasonografii, oryginalnego kariotypowania lub kolejnych badań CGH z użyciem macierzy. Po zoptymalizowanym 13-dniowym protokole, wykorzystaliśmy sekwencjonowanie DNA z preampu, aby zidentyfikować precyzyjne punkty przerwania translokacji, które bezpośrednio zaburzyły CHD7 w 8q12.2, patogenne locus w zespole CHARGE, 12 i LMBRD1 w 6q13, patogenne locus w recesywnym zaburzeniu metabolizmu witaminy B12 (kobalamina typu F) 13 (Figura 3). W ten sposób zidentyfikowaliśmy przerwanie genetyczne patogenów poprzez sekwencjonowanie DNA uzyskanego z próbki prenatalnej o zrównoważonej translokacji zapewniającej definitywną diagnozę prenatalną opartą na sekwencji, która była zgodna z diagnozą opartą na wynikach klinicznych po urodzeniu.
Nasze badanie sugeruje, że innowacje w sekwencjonowaniu genowym, mające na celu wykrywanie zmian strukturalnych, mogą stanowić szybki dodatek do technik cytogenetycznych. Sekwencjonowanie umożliwia precyzyjne określenie pojedynczych zaburzonych genów, tym samym dodając informacje dostępne do prognozowania wyników, planowania medycznego i poradnictwa genetycznego. W opisywanym przypadku wyniki uzyskane przy badaniu cytogenetycznym i CGH w postaci macierzy były zgodne ze zrównoważoną translokacją de novo, ale testy te nie pozwoliły zidentyfikować genu lub genów odpowiedzialnych za wyizolowany defekt serca lub dodatkowe nieprawidłowości płodu, które były następnie wykryte
[podobne: kamagra opis, moringa herbata, okulista na nfz białystok ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: kamagra opis moringa herbata okulista na nfz białystok