Zdrowe zioła
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej AD 5

Posted in Uncategorized  by admin
November 3rd, 2018

Te chimeryczne pary odczytowe sugerowały możliwą kandydacką translokację klastrów w całym genomie (patrz rozdział Metody w dodatkowym dodatku do definicji kandydujących klastrów oraz informacje o kryteriach filtrowania i metodzie analizy sekwencji). Klasteryzacja w parze odczytu i odkrycie translokacji wykonywali dwaj niezależni analitycy, posiadający wiedzę tylko o chromosomach biorących udział w translokacji. W dniach 12 i 13 DNA zamplifikowano z komórek uzyskanych z płynu owodniowego za pomocą starterów do reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) zaprojektowanych zgodnie z odczytami sekwencji, wspierając połączenie translokacyjne. Następnie amplifikowane produkty zostały zsekwencjonowane (tabele S4 i S5 w dodatkowym dodatku).
Zbadaliśmy znaczenie rearanżacji strukturalnych zaburzających to locus przy użyciu danych liczbowych w skali kopii.11 Dane pochodzą z 33 573 przypadków odniesionych do klinicznego laboratorium diagnostycznego do testowania CGH w oparciu o tablice (Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer) iz 13 991 nietkniętych kontroli w poprzednich badaniach stowarzyszenia genomewide (Tabela S3 w Dodatku uzupełniającym).
Wyniki
Rysunek 3. Rysunek 3. Wyznaczenie sekwencji zrównoważonej translokacji de Novo. Sekwencjonowanie ujawniło zrównoważoną translokację zaburzającą CHD7 przy 8q12.2 i zaburzając LMBRD1 przy 6q13. CHD7 i LMBRD1 są transkrybowane na przeciwległych niciach podczas translokacji i są niekompatybilne z tworzeniem transkryptu fuzyjnego. Pokazano normalne chromosomy 6 i 8, podobnie jak chromosomy pochodne, po translokacji. Region punktu przerwania rozszerza się w środku, pokazując pas cytogenetyczny, współrzędne genomowe każdego chromosomu, dokładny punkt przerwania (linie przerywane) na każdej pochodnej i sekwencję nukleotydową punktu połączenia, w tym mikrohomologię (żółtą) w punkcie przerwania.
Sekwencjonowanie DNA z komórek w płynie owodniowym z dużą wstawką i parami końcowymi wygenerowało 282 294 280 indywidualnych odczytów (141 milionów par). Każda wyrównana para umożliwiała ocenę regionu chromosomalnego odpowiadającego pierwotnemu rozmiarowi fragmentu (mediana, 1914 bp, odchylenie standardowe, 369 bp). W konsekwencji wstawki pomiędzy parami wyrównanymi pokryły każdą bazę w genomie średnio 68 razy, pomimo średniego zasięgu obejmującego tylko dwa odczyty obejmujące każdy nukleotyd w genomie. Zidentyfikowaliśmy tylko jedną grupę odczytów z mapowaniem końców na chromosomy 6 i 8 (ryc. S2 w dodatku uzupełniającym). Gromada ta zawierała 35 odczytanych par o wysokiej jakości odwzorowania (ryc. S3 w dodatku uzupełniającym). Punkt przerwania translokacji w chromosomie 8 bezpośrednio zaburzył CHD7, a punkt przerwania chromosomu 6 zaburzył LMBRD1 (Figura 3)
[więcej w: moringa herbata, przeciwwskazania do masazu, zioła na rwę kulszową ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: moringa herbata przeciwwskazania do masazu zioła na rwę kulszową