Zdrowe zioła
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
June 10th, 2018

(Wszystkie prenatalne badania i opieka były wykonywane w Stanach Zjednoczonych.) W kardiologicznym przeglądzie pediatrycznym uwzględniono dwie lub trzy operacje w celu ewentualnego łagodzenia, a także przerwania ciąży. Obserwowane badania płodu wykazały poziom płynu owodniowego, który był podwyższony, ale w normalnym zakresie 27,3 tygodnia i wielowodzie w 30,4 tygodnia; odnotowano także mały, nieregularnie niewykryty żołądek (ryc. 1B). Rozpoznano atrezję przełyku oraz możliwość chirurgicznej naprawy po porodzie. W wieku 33,3 tygodni dodatkowe odkrycia dotyczące ultrasonografii płodu wskazały na możliwość wystąpienia mikrognatiów, zgiętych kończyn i ciężkiego wielohydramu, co sugeruje diagnozę różnicową obejmującą artrogrypozę, zespół Sticklera i trisomię 18 (ryc. 1C, 1D i 1E). Wykonano amniszoncję terapeutyczną i do analizy cytogenetycznej przedłożono 20 ml płynu, z częścią płynu zaoszczędzoną na możliwe testy CGH oparte na macierzy. Karyotypowanie z pasmem Giemsy (GTG) ujawniło pozornie zrównoważoną translokację de novo, 46, XY, t (6; 8) (q13; q13) dn (patrz rys. S1 w Dodatku dodatkowym, dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu pod adresem ). Nieprawidłowe wyniki wykryte podczas obrazowania rezonansu magnetycznego płodu w 34,4 tygodniach ciąży obejmowały umiarkowanie ciężkie wielowodzie, brak wypełnionego płynem żołądka, nielimitowany przełyk do poziomu karnityny, mikrostomie, powiększoną wystającą górną wargę, przerywany nieprawidłowy ruch połknięcia z łagodny wysunięcie języka i nienormalna pozycja płodu, z zgiętymi łokciami i kolanami, uprowadzonymi biodrami i zaciśniętymi dłońmi. Konsultacja genetyki medycznej trwająca 34,4 tygodnia obejmowała omówienie możliwości wystąpienia zespołu wynikającego z rozerwania jednego lub więcej genów, mikrodelecji lub mikrodukcji w regionach punktu przerwania powstałych podczas pozornie zrównoważonej rearanżacji chromosomu lub kombinacji tych nieprawidłowości. Analiza CGH w oparciu o macierze nie wykazała istotnej klinicznie straty lub przyrostu materiału genetycznego (tabela S1 w dodatkowym dodatku). Wyniki ultrasonografii przeprowadzonej po 35,3 tygodniach sugerowały możliwość wystąpienia niezstąpionego prawego jądra. Brak ruchów płodowych podczas ultrasonografii po 36,2 tygodniach doprowadził do natychmiastowego cięcia cesarskiego. W czasie cięcia cesarskiego zaobserwowano wielowodzie i stwierdzono, że dziecko ma depresję neurologiczną i oddechową, co powoduje intubację po porodzie. Na podstawie cech klinicznych niemowlę otrzymało diagnozę poporodową zespołu CHARGE (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] number, 214800) (Tabela S2 w dodatkowym dodatku)
[hasła pokrewne: hologramy els, wzorcowanie termometrow, wdrożenia magento ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: hologramy els wdrożenia magento wzorcowanie termometrow