Zdrowe zioła
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej AD 2

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Fluorescencyjne analizy hybrydyzacji in situ mogą być stosowane do wykrywania nieprawidłowości chromosomów mniejszych niż 3 Mb, ale ta metoda nie jest odpowiednia do wysokoprzepustowych analiz, ponieważ tylko ograniczona liczba sond może być badana jednocześnie. W diagnostyce prenatalnej wprowadzono model porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH), aby wykrywać zyski i straty w całym genach ze zwiększoną rozdzielczością 4, ale jej stosowanie jest zwykle ograniczone do nierówności w dawkach rzędu dziesiątek do setek kilopasów. Na przykład ostatnie badanie obejmujące ponad 36 000 osób ujawniło nieprawidłowości kariotypowe u 0,78% osób z niepełnosprawnością intelektualną, u których testy CGH oparte na tablicach były nietypowe.5 Zdolność do szybkiej lokalizacji punktów przerwania cytogenetycznie zrównoważonych rearanżacji chromosomalnych do poszczególnych genów mogłaby znacznie poprawić przewidywanie fenotypowych wyników i informowanie o poporodowej opiece medycznej. Tutaj opisujemy takie podejście w warunkach klinicznych. Użyliśmy masowo równoległego sekwencjonowania sparowanego końca spersonalizowanych bibliotek z dużymi wstawkami, aby określić dokładne konsekwencje zrównoważonej translokacji de novo w DNA wyekstrahowanym z komórek płynu owodniowego po wykryciu wielu anomalii płodów. Opis przypadku
Rysunek 1. Rysunek 1. Ustalenia kliniczne wykryte podczas obrazowania prenatalnego. Transaksyalialny ultrasonogram z czterokomorowym obrazem serca, uzyskany w 27,3 tygodniu ciąży (panel A), pokazuje małą prawą komorę (strzałkę) w porównaniu z lewą komorą (gwiazdą), która została po raz pierwszy wykryta po 18,8 tygodniach ; Atrezię trójdzielną wykryto również we wcześniejszych badaniach obrazowych. Ultrasonogram przeznosowy uzyskany w 35,3 tygodniu ciąży (Panel B) pokazuje wielowodzie (linia przerywana), wykryty po 30,4 tygodniach; Na uwagę zasługuje również brak wypełnionego płynem brzucha w górnej części brzucha (strzałka). Ultrasonogram profilu płodowego (panel C) i trójwymiarowy ultrasonogram twarzy płodu (panel D), uzyskane w 34,4 tygodniu ciąży, wykazują mikrostomie i wysunięcie górnej wargi (panel D, strzałka) oraz trójwymiarowy ultrasonogram uzyskany w 33,3 tygodniu ciąży (Panel E) pokazuje nienormalnie zaciśnięte dłonie i zgięte ramiona. Transaksyalialny ultrasonogram krocza u fenotypowego męskiego płodu, uzyskany w 35,3 tygodniu ciąży, pokazuje tylko jedno jądro w worku mosznowym (panel F, strzałka).
Ciężarna 37-letnia kobieta z historią niepłodności i spontanicznej aborcji oraz bez wcześniejszej ciąży w pełnym okresie po ultrasonografii wykonanej w 18.8 tygodniu ciąży ujawniła nieprawidłowości płodu, w tym niedorozwój prawej komory i atrezję trójdzielną (ryc. 1A). Poczęcie nastąpiło po czwartym cyklu zapłodnienia in vitro, a wyniki ultrasonografii i badań genetycznych przeprowadzonych w pierwszym trymestrze były normalne
[przypisy: olejek tamanu, olejek rycynowy, olej arganowy ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: olej arganowy olejek rycynowy olejek tamanu