Zdrowe zioła
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Orientacja transkrypcyjna każdego genu była niezgodna z wytwarzaniem transkryptu fuzyjnego obejmującego CHD7 i LMBRD1. Amplifikacja PCR i sekwencjonowanie kapilarne punktów przerwania skutkowały poprawionym kariotypem 46, XY, t (6; 8) (q13; q12.2) dn (dodatkowe informacje o punkcie przerwania, patrz rozdział Wyniki i Tabela S5 w dodatkowym dodatku) . Mutacje punktowe CHD7 powodują syndrom CHARGE, który został również przypisany funkcjonalnej hemizygotyczności powstałej w wyniku delecji jednej kopii genu.12 Przeanalizowaliśmy warianty wariantu liczby kopii na ponad 47 000 osób i zidentyfikowaliśmy dwie specyficzne dla genu delecje CHD7, oba zostały znalezione u osób z cechami zgodnymi z syndromem CHARGE. Nie znaleźliśmy żadnych specyficznych dla LMBRD1 różnic między przypadkami skierowanymi do klinicznego laboratorium diagnostycznego do testowania CGH w układzie macierzowym, bez zakłóceń żadnego z locus wśród kontroli (Tabela Podsumowując, odkrycia te sugerują, że funkcjonalne mutacje i zakłócenie pojedynczej kopii CHD7 za pomocą zmian strukturalnych mogą spowodować zespół CHARGE. Read the rest of this entry »

No Comments »

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Te chimeryczne pary odczytowe sugerowały możliwą kandydacką translokację klastrów w całym genomie (patrz rozdział Metody w dodatkowym dodatku do definicji kandydujących klastrów oraz informacje o kryteriach filtrowania i metodzie analizy sekwencji). Klasteryzacja w parze odczytu i odkrycie translokacji wykonywali dwaj niezależni analitycy, posiadający wiedzę tylko o chromosomach biorących udział w translokacji. W dniach 12 i 13 DNA zamplifikowano z komórek uzyskanych z płynu owodniowego za pomocą starterów do reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) zaprojektowanych zgodnie z odczytami sekwencji, wspierając połączenie translokacyjne. Następnie amplifikowane produkty zostały zsekwencjonowane (tabele S4 i S5 w dodatkowym dodatku). Read the rest of this entry »

No Comments »

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

(Wszystkie prenatalne badania i opieka były wykonywane w Stanach Zjednoczonych.) W kardiologicznym przeglądzie pediatrycznym uwzględniono dwie lub trzy operacje w celu ewentualnego łagodzenia, a także przerwania ciąży. Obserwowane badania płodu wykazały poziom płynu owodniowego, który był podwyższony, ale w normalnym zakresie 27,3 tygodnia i wielowodzie w 30,4 tygodnia; odnotowano także mały, nieregularnie niewykryty żołądek (ryc. 1B). Rozpoznano atrezję przełyku oraz możliwość chirurgicznej naprawy po porodzie. Read the rest of this entry »

No Comments »

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Diagnoza kliniczna za pomocą sekwencjonowania całego genomu próbki prenatalnej AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Fluorescencyjne analizy hybrydyzacji in situ mogą być stosowane do wykrywania nieprawidłowości chromosomów mniejszych niż 3 Mb, ale ta metoda nie jest odpowiednia do wysokoprzepustowych analiz, ponieważ tylko ograniczona liczba sond może być badana jednocześnie. W diagnostyce prenatalnej wprowadzono model porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH), aby wykrywać zyski i straty w całym genach ze zwiększoną rozdzielczością 4, ale jej stosowanie jest zwykle ograniczone do nierówności w dawkach rzędu dziesiątek do setek kilopasów. Na przykład ostatnie badanie obejmujące ponad 36 000 osób ujawniło nieprawidłowości kariotypowe u 0,78% osób z niepełnosprawnością intelektualną, u których testy CGH oparte na tablicach były nietypowe.5 Zdolność do szybkiej lokalizacji punktów przerwania cytogenetycznie zrównoważonych rearanżacji chromosomalnych do poszczególnych genów mogłaby znacznie poprawić przewidywanie fenotypowych wyników i informowanie o poporodowej opiece medycznej. Tutaj opisujemy takie podejście w warunkach klinicznych. Read the rest of this entry »

No Comments »

« Previous Entries Next Entries »